Hemofilia

Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang.

Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan.

Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya.

Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan perdarahan di bawah kulit; seperti luka memar jika sedikit mengalami benturan, atau luka memar timbul dengan sendirinya jika penderita telah melakukan aktifitas yang berat; pembengkakan pada persendian, seperti lulut, pergelangan kaki atau siku tangan. Penderitaan para penderita hemofilia dapat membahayakan jiwanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada otak.

Hemofilia A dan B

Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu :

Hemofilia A; yang dikenal juga dengan nama :
Hemofilia Klasik; karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah.
Hemofilia kekurangan Factor VIII; terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor VIII) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.
Hemofilia B; yang dikenal juga dengan nama :
Christmas Disease; karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven Christmas asal Kanada
Hemofilia kekurangan Factor IX; terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

Bagaimana ganguan pembekuan darah itu dapat terjadi?

Gangguan itu dapat terjadi karena jumlah pembeku darah jenis tertentu kurang dari jumlah normal, bahkan hampir tidak ada. Perbedaan proses pembekuan darah yang terjadi antara orang normal (Gambar 1) dengan penderita hemofilia (Gambar 2)
Gambar 1
 dan Gambar 2 menunjukkan pembuluh darah yang terluka di dalam darah tersebut terdapat faktor-faktor pembeku yaitu zat yang berperan dalam menghentukan perdarahan.

a. Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh.
b. Pembuluh darah mengerut/ mengecil.
c. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh.
d. Faktor-faktor pembeku da-rah bekerja membuat anyaman (benang – benang fibrin) yang akan menutup luka sehingga darah berhenti mengalir keluar pembuluh.
Gambar 1
a. Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh.
b. Pembuluh darah mengerut/ mengecil.
c. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh.
d. Kekurangan jumlah factor pembeku darah tertentu, mengakibatkan anyaman penutup luka tidak terbentuk sempurna, sehingga darah tidak berhenti mengalir keluar pembuluh.
Gambar 2

Seberapa banyak penderita hemofilia ditemukan ?

Hemofilia A atau B adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan. Hemofilia A terjadi sekurang – kurangnya 1 di antara 10.000 orang. Hemofilia B lebih jarang ditemukan, yaitu 1 di antara 50.000 orang.

Siapa saja yang dapat mengalami hemofilia ?

Hemofilia tidak mengenal ras, perbedaan warna kulit atau suku bangsa.

Hemofilia paling banyak di derita hanya pada pria. Wanita akan benar-benar mengalami hemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya adalah pemabawa sifat (carrier). Dan ini sangat jarang terjadi. (Lihat penurunan Hemofilia)

Sebagai penyakit yang di turunkan, orang akan terkena hemofilia sejak ia dilahirkan, akan tetapi pada kenyataannya hemofilia selalu terditeksi di tahun pertama kelahirannya.

Tingkatan Hemofilia

Hemofilia A dan B dapat di golongkan dalam 3 tingkatan, yaitu :

 Klasifikasi  Kadar Faktor VII dan Faktor IX di dalam darah
 Berat  Kurang dari 1% dari jumlah normalnya
 Sedang  1% – 5% dari jumlah normalnya
 Ringan  5% – 30% dari jumlah normalnya

Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang – kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.

Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olah raga yang berlebihan.

Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi.

Kapan Pertama Kali Hemofilia di Temukan ?

Sebenarnya hemofilia telah ditemukan sejak lama sekali, dan belum memiliki nama. Talmud, yaitu sekumpulan tulisan para rabi Yahudi, 2 abad setelah masehi menyatakan bahwa seorang bayi laki-laki tidak harus di khitan jika dua kakak laki-lakinya mengalami kematian akibat dikhitan.

Seorang dokter asal Arab, Albucasis, yang hidup pada abad ke 12 telah menulis tentang sebuah keluarga yang setiap anak laki-lakinya meninggal setelah terjadi perdarahan akibat luka kecil.

Kemudian pada tahun 1803, Dr. John Conrad Otto, seorang dokter asal Philadelphia menulis sebuah laporan mengenai perdarahan yang terjadi pada suatu keluarga tertentu saja. Ia menyimpulkan bahwa kondisi tersebut diturunkan hanya pada pria. Ia menelusuri penyakit tersebut pada seorang wanita dengan tiga generasi sebelumnya yang tinggal dekat Plymouth, New Hampshire pada tahun 1780.

Kata hemofilia pertamakali muncul pada sebuah tulisan yang ditulis oleh Hopff di Universitas Zurich, tahun 1828. Dan menurut ensiklopedia Britanica, istilah hemofilia (haemophilia) pertama kali diperkenalkan oleh seorang dokter berkebangsaan Jerman, Johann Lukas Schonlein (1793 – 1864), pada tahun 1928.

Sepanjang hidupnya Schonlein berusaha menjadikan kedokteran sebagai sebuah cabang ilmu pengetahuan alam. Upaya Schonlein dalam hal inilah yang memungkinkan kedokteran mengembangkan metode pengajaran dan praktek kedokteran klinik.

Schonlein yang adalah seorang guru besar kedokteran di tiga universitas besar di Jerman – Wurzburg (1824 – 1833), Zurich (1833 – 1830) dan Berlin (1840 – 1859) – adalah dokter pertama yang memanfaatkan mikroskop untuk melakukan analisis kimiawi terhadap urin dan darah guna menegakkan diagnosis atas penyakit yang diderita seorang pasien.

Hemofilia seringkali disebut dengan “The Royal Diseases” atau penyakit kerajaan. Ini di sebabkan Ratu Inggris, Ratu Victoria (1837 – 1901) adalah seorang pembawa sifat/carrierhemofilia. Anaknya yang ke delapan, Leopold adalah seorang hemofilia dan sering mengalami perdarahan. Keadaan ini di beritakan pada British Medical Journal pada tahun 1868. Leopold meninggal dunia akibat perdarahan otak pada saat ia berumur 31 tahun. Salah seorang anak perempuannya, Alice, ternyata adalah carrier hemofilia dan anak laki-laki dari Alice, Viscount Trematon, juga meninggal akibat perdarahan otak pada tahun 1928.

Hal terpenting dalam sejarah hemofilia adalah keberadaan penyakit tersebut di dalam keluarga kerajaan Rusia. Dua dari anak perempuan Ratu Victoria, Alice dan Beatrice, adalah carrier. Mereka menyebarkan penyakit hemofilia ke Spanyol, Jerman dan Keluarga Kerajaan Rusia.

Alexandra, cucu perempuan dari Ratu Victoria, menikah dengan Tsar Nicholas II, Kaisar Rusia, pada awal tahun 1900-an. Alexandra seorang yang telah menjadi Ratu Rusia, adalah seorangcarrier hemofilia, dan anak laki-lakinya yang pertama, Pangeran Alexei adalah penderita hemofilia. Nicholas dan Alexandra menaruh perhatian penuh terhadap masalah kesehatan anak mereka, pada saat itu Rusia sedang dalam keadaan kacau. Seorang biarawan Rusia, Rasputin, memperoleh keuntungan dengan pengaruhnya yang besar dalam lingkungan kerajaan Rusia, sebagian di karenakan hanya dia satu – satunya yang dapat menolong sang Pangeran Muda. Ia menggunakan ilmu sihirnya-nya untuk menghilngkan rasa sakit Alexei. Penggunaan ilmunya tidak hanya menghilangkan rasa sakit, tapi juga dapat memperlambat dan menghentikan perdarahan Alexei. Penderitaan yang dialami pewaris tahta kerajaan Tsar, ketegangan yang terjadi di dalam keluarga kerajaan, dan ulah biarawan Rasputin yang gila kekuasaan, adalah faktor-faktor yang memicu munculnya Revolusi Rusia pada tahun 1917.

Tsar Nicholas II dan putra mahkota, Alexei

Sejarah homofilia di abad ke 20

Pada abad ke 20, pada dokter terus mencari penyebab timbulnya hemofilia. Hingga mereka percaya bahwa pembuluh darah dari penderita hemofilia mudah pecah. Kemudian pada tahun 1937, dua orang dokter dari Havard, Patek dan Taylor, menemukan pemecahan masalah pada pembekuan darah, yaitu dengan menambahkan suatu zat yang diambil dari plasma dalam darah. Zat tersebut disebut dengan “anti – hemophilic globulin“. Di tahun 1944, Pavlosky, seorang dokter dari Buenos Aires, Argentina, mengerjakan suatu uji coba laboratorium yang hasilnya memperlihatkan bahwa darah dari seorang penderita hemofilia dapat mengatasi masalah pembekuan darah pada penderita hemofilia lainnya dan sebaliknya. Ia secara kebetulan telah menemukan dua jenis penderita hemofilia dengan masing – masing kekurangan zat protein yang berbeda – Faktor VIII dan Faktor IX. Dan hal ini di tahun 1952, menjadikan hemofilia A dan hemofilia B sebagai dua jenis penyakit yang berbeda

Kemudian di tahun 1960-an, cryoprecipitate ditemukan oleh Dr. Judith Pool.Dr. Pool menemukan bahwa pada endapan di atas plasma yang mencair mengandung banyak Faktor VIII. Untuk pertama kalinya Faktor VIII dapat di masukkan pada penderita yang kekurangan, untuk menanggulangi perdarahan yang serius. Bahkan memungkinkan melakukan operasi pada penderita hemofilia.

Di akhir tahun 1960-an dan sekitar awal 1970-an, intisari yang berisi Faktor VIII dan Faktor IX yang dikemas dalam bentuk bubuk yang kering dan beku telah ditemukan. Sehingga dapat disimpan di rumah dan digunakan sewaktu – waktu jika dibutuhkan. Dan sekarang para penderita hemofilia tidak selalu tergantung pada rumah sakit. Mereka dapat melakukan perjalanan, bekerja dan hidup normal. Tragisnya, beberapa pengobatan yang dihasilkan dari darah telah tercemar beberapa jenis virus, seperti hepatitis c dan HIV. Banyak penderita hemofilia yang terkena dampaknya.

Hemofilia di Indonesia

Meskipun hemofilia telah lama dikenal di dalam kepustakaan kedokteran, tetapi di Jakarta baru tahun 1965 diagnosis laboratorik diperkenalkan oleh Kho Lien Keng dengan Thromboplastin Generation Time (TGT) di samping prosedur masa perdarahan dan masa pembekuan. Pengobatan yang tersedia di rumah sakit hanya darah segar, sedangkan produksiCryoprecipitate yang dipakai sebagai terapi utama hemofilia di Jakarta, diperkenalkan oleh Masri Rustam pada tahun 1975.

PELAYANAN TERPADU HEMOFILIA JAKARTA

Atas jasa Profesor Issarangkura dari Thailand yang telah memperkenalkan program World Federation of Hemophilia maka Perhimpunan Hematologi dan Transfusi Darah mulai mengorganisir pelayanan hemofilia. Pada saat itu 81 pasien hemofilia telah didiagnosis di Bagian Ilmu Kesehatan Anak Rumah Sakit Dr. Cipto Mangunkusumo. Cryoprecipitate merupakan terapi utama, dan biaya untuk produksi atau service cost dibayar dengan dana rumah sakit. Konsumsi cryoprecipitate sekitar 8.000 kantong yang setara dengan 500.000 unit F-VIII per tahun.

Melalui International Hemophilia Training Center dari WFH, telah diberikan biaya untuk pelatihan 4 orang tenaga medis di luar negeri dan beberapa sponsorship untuk penyelenggaraan workshop dalam bidang hemofilia, kedokteran transfusi, dan bergabung dalam twinning program dengan Pusat Hemofilia Bangkok.

Pada tahun 1995, dimulai upaya untuk mengumpulkan data dari beberapa tempat di Indonesia. Pada waktu itu, responsnya masih sangat kurang, hanya 288 pasien hemofilia yang dilaporkan.

Pada tahun 1997, dibentuk tim pelayanan terpadu untuk hemofilia. Tim ini terdiri atas spesialis anak, penyakit dalam, patologi klinik, ortopedik, rehabilitasi medik, dokter gigi, psikiatri, kedokteran transfusi dan perawat. Mereka memberikan pelayanan sesuai disiplinnya masing-masing, dan tiap masalah didiskusikan dalam pertemuan berkala. Yayasan Hemofilia Indonesia juga dibentuk pada tahun yang sama. Bersama dengan yayasan, pengumpulan data terus dilanjutkan.

Pada tahun 2000 hemofilia yang dilaporkan ada 314, pada tahun 2001 kasus yang dilaporkan mencapai 530. Diantara 530 kasus ini, 183 kasus terdaftar di RSCM, sisanya terdaftar di Bali, Bangka, Bandung, Banten, Lampung, Medan, Padang, Palembang, Papua, Samarinda, Semarang, Surabaya, Ujung Pandang dan Yogyakarta.

Di antara 183 pasien hemofilia yang terdaftar di RSCM, 100 pasien telah diperiksa aktivitas faktor VIII dan IX. Hasilnya menunjukkan 93 orang adalah hemofilia A dan 7 pasien adalah hemofilia B. Sebagian besar pasien hemofilia A mendapat cryoprecipitate untuk terapi pengganti, dan pada tahun 2000 konsumsi cryoprecipitate mencapai 40.000 kantong yang setara dengan kira-kira 2 juta unit faktor VIII.

Pada tahun 2001, Tim Pelayanan Terpadu Hemofilia menerima bantuan konsentrat F VIII dari WFH dan American Red Cross. Konsentrat F VIII ini telah digunakan untuk mengatasi berbagai episode perdarahan dan beberapa operasi. Konsumsi cryoprecipitate menurun menjadi 34.000 kantong.

Dengan kondisi Tim Pelayanan Terpadu Hemofilia telah dicapai beberapa keberhasilan antara lain operasi total knee replacement, V-P shunt, pengobatan pasien dengan perdarahan berat dan alergi terhadap cryoprecipitate dan 2 kasus perdarahan berat dengan inhibitor. Sampai saat ini inhibitor F VIII telah dideteksi pada 9 pasien Hemofilia yaitu 4 dari Jakarta, 3 dari Jawa Barat dan 1 dari Bangka.

Dari pemeriksaan skrining yang telah dilakukan pada 94 pasien hemofilia di Jakarta, didapatkan tidak ada yang terinfeksi HIV (0%), yang terinfeksi HCV 44 orang (47%) dan yang terinfeksi HBV 5 orang (5%).

Pada saat ini Tim Pelayanan Terpadu juga mempunyai komunikasi yang baik dengan Tim Hemofilia dari negara lain. Pada Hari Hemofilia Sedunia tahun 2002, Pusat Pelayanan Terpadu Hemofilia RSCM telah ditetapkan sebagai Pusat Pelayanan Terpadu Hemofilia Nasional.

Pada tahun 2002 pasien hemofilia yang telah terdaftar di seluruh Indonesia mencapai 757, diantaranya 233 terdaftar di Jakarta, 144 di Sumatera Utara, 92 di Jawa Timur, 86 di Jawa Tengah dan sisanya tersebar dari Nanggroe Aceh Darussalam sampai Papua.

Prinsip dasar dari suatu keturunan

Setiap sel di dalam tubuh memiliki struktur – struktur yang di sebut kromosom (chromosomes). Didalam ilmu kimia, sebuah rantai kromosom yang panjang disebut DNA. DNA ini disusun kedalam ratusan unit yang di sebut gen yang dapat menentukan beberapa hal, seperti warna mata seseorang.

Setiap sel terdiri dari 46 kromosom yang disusun dalam 23 pasang. Salah satu pasangnya dikenal sebagai kromosom seks, atau kromosom yang menentukan jenis kelamin manusia. Wanita memiliki dua kromosom X dalam satu pasang, dan pria memiliki satu kromosom X, dan satu kromosom Y dalam satu pasang.

Gambar 1

Gambar 1 menggambarkan keadaan keturunan pada kromosom jenis kelamin. Ibu yang memiliki dua kromosom X, menghasilkan sebuah sel telur yang mengandung kromosom X. Ayah yang menghasilkan satu kromosom X dan satu kromosom Y, menghasilkan sel sperma yang mengandung kromosom X atau Y. Jika ayah menyumbangkan kromosom X-nya, keturunan yang terjadi adalah anak perempuan. Dan jika ayah menyumbangkan kromosom Y, maka keturunan yang terjadi adalah anak laki – laki. Banyak penderita hemofilia yang terkena dampaknya.

Bagaimana hemofilia ditunrunkan dari suatu generasi ke genarasi berikutnya ?

Hemofilia terjadi akibat adanya mutasi pada gen yang menghasilkan Faktor VIII dan IX. Dan ini terjadi pada kromosom X.

Gambar 2

Gambar 2 memperlihatkan apa yang akan terjadi jika seorang laki – laki penderita hemofilia memiliki seorang anak dari seorang wanita normal.

Semua anak perempuan akan menjadi pembawa sifat hemofilia (carrier), jika mereka mewarisi kromosom X yang membawa sifat hemofilia dari sang ayah. Dan semua anak laki – laki tidak akan terkena hemofilia, jika mereka mewarisi kromosom Y normal dari sang ayah.

Gambar 3

Gambar 3 menggambarkan keadaan keturunan, jika seorang laki- laki normal memiliki anak dari seorang wanita pembawa sifat hemofilia hemofilia.

Jika mereka mendapatkan anak laki -laki, maka anak tersebut 50% kemungkinan terkena hemofilia. Ini tergantung dari mana kromosom X pada anak laki – laki itu didapat. Jika ia mewarisi kromoson X normal dari sang ibu, maka ia tidak akan terkena hemofilia. Jika ia mewarisi kromosom X dari sang ibu yang mengalami mutasi, maka ia akan terkena hemofilia.

Dengan jalan yang sama, sepasang anak perempuan memiliki 50% kemungkinan adalah pembawa sifat hemofilia. Ia akan normal jika ia mewarisi kromosom X normal dari sang ibu. Dan sebaliknya ia dapat mewarisi kromosom X dari sang ibu yang memiliki sifat hemofilia, sehingga ia akan menjadi pembawa sifat hemofilia.

Dapatkah seorang carrier hemofilia mengalami hemofilia ?

Karena seorang carrier hanya memiliki satu buah kromosom X normal yang dapat memproduksi sejumlah Faktor VIII atau Faktor IX didalam susunan pembeku darah, maka mereka dapat terhindar dari segala jenis hemofilia berat yang jumlah kadar zat pembekunya kurang dari 1 %.

Bagaimanapun juga, tingkatan dalam zat pembeku darah yang bervariatif pada seorang pembawa sifat sangatlah luas. Jumlah kadar zat pembeku darah seorang carrier hemofilia akan memiliki jumlah yang sama dengan penderita hemofilia hanya saja mereka masih dalam taraf yang normal. Hal ini terjadi karena adanya 2 buah kromosom X, salah satu gennya memiliki pembawa sifat hemofilia sehingga fungsinya tidak seimbang. Bila kromosom X hemofilia fungsionilnya terjadi di setiap sel, maka seorang carrier akan memiliki aktifitas pembeku darah dengan tingkatan yang paling rendah.

Kebanyakan dari seorang carrier hemofilia memiliki tingkatan pembeku darah antara 30 % dan 70 % dari angka normal dan tidak selalu mengalami perdarahan yang berlebihan. Namun beberapa carrier hemofilia memiliki kadar faktor VIII atau IX 30% lebih rendah dari keadaan normalnya. Dan para wanita ini dapat di kategorikan setengah hemofilia.

Dalam hal ini , semua carrier hemofilia harus lebih menaruh perhatian pada perdarahan yang tidak wajar. Tanda -tandanya antara lain : menstruasi yang berkepanjangan dan berlebihan (menorrhagia), mudah terluka, sering mengalami perdarahan pada hidung (mimisan)

Apakah harus selalu ada sejarah keturunan hemofilia dalam suatu keluarga ?

Tidak. Ada beberapa penjelasan dalam setiap kelahiran seorang bayi laki-laki hemofilia dalam suatu keluarga dimana dalam sejarah keturunan keluarga penderita tidak terdapat penderita hemofilia yang lain. Sehingga hal tersebut tidak dapat dipastikan darimana asal hemofilia tersebut

Hal ini terjadi akibat adanya mutasi gen saat terjadinya pembuahan pada sang ibu. Jadi sang Ibu merupakan orang pertama yang menjadi carrier hemofilia dan akan berdampak pada sang anak yang akan dilahirkan, baik itu sebagai carrier kembali maupun penderita hemofilia itu sendiri.

Selain adanya perubahan struktur (mutasi) pada sel telur sang ibu dapat pula disebabkan oleh perubahan struktur sel pada sperma sang ayah. Dalam beberapa contoh kasus, bila sang ibu bukan sebagai carrier maka kemungkinan besar anak lelaki lainnya akan normal.

Pada Gambar 4 dijelaskan bagaimana bila seorang penderita hemofilia lahir dari seorang ibu yang bukan carrier.

Gambar 4

Diperkirakan sampai dengan 30 % terjadi kasus dimana seorang penderita hemofilia lahir pada sebuah keluarga tanpa adanya garis keturunan hemofilia.Banyak dari kasus tersebut merupakan mutasi gen baru. Yang artinya hemofilia dapat hadir pada setiap keluarga. Karena baik sudara kandung perempuan maupun sang ibu penderita hemofilia tidak selalu carrier, seperti yang terlihat pada Gambar 3 dan 4, sehingga sangatlah penting untuk mereka melakukan pemeriksaan carrier hemofilia.

Tes apa sajakah yang harus dilakukan untuk memastikan adanya carrierhemofilia pada seorang hemofilia?

Ada dua cara untuk memastikan apakah seorang wanita akan menjadi carrier hemofilia.

Dokter dapat menganalisa pada setiap garis keturunan.Dengan adanya berbagai informasi yang akurat akan dapat mengungkap bagaimana hemofilia tersebut akan hadir. Bila sang ayah hemofilia, maka sang anak perempuan merupakan carrier. Dan bila sang ibu yang carrier, maka sang anak wanitanya memiliki kesempatan 50 % menjadi seorang carrier.

Cara yang kedua merupakan cara yang paling dapat dipercaya, yaitu melalui tes DNA. Contoh darah tidak hanya di ambil dari orang yang berpotensial sebagai carrier tetapi juga pada seluruh anggota keluarga yang lainnya. Hasil dari tes tersebut baru dapat dilihat setelah 10-14 hari. Apabila tes tersebut masih dianggap meragukan, status carrier dapat diperkirakan dengan tingkat keakuratan antara 95-99%.

Komplikasi terpenting yang timbul pada hemofilia A dan B

A. Timbulnya inhibitor. Suatu inhibitor terjadi jika sistem kekebalan tubuh melihat konsentrat faktor VIII atau faktor IX sebagai benda asing dan menghancurkannya.
B.. Kerusakan sendi akibat perdarahan berulang.
C. Infeksi yang ditularkan oleh darah seperti HIV, hepatitis B dan hepatitis C yang ditularkan melalui konsentrat faktor pada waktu sebelumnya.

A. INHIBITOR

Apa itu inhibitor ?

Inhibitor adalah cara tubuh untuk melawan apa yang dilihatnya sebagai benda asing yang masuk . Hal ini berarti segera setelah konsentrat faktor diberikan tubuh akan melawan dan akan menghilangkannya.

Hal ini mirip dengan apa yang terjadi jika seseorang menerima organ yang dicangkok. Sistem kekebalan tubuh melihat organ sebagai benda asing dan tubuh akan berusaha untuk menolaknya. Orang yang menerima organ cangkok perlu mendapat obat untuk menghentikan terjadinya hal ini.

Pada penderita hemofilia dengan inhibitor terhadap konsentrat faktor, reaksi penolaksan mulai terjadi segera setelah darah diinfuskaan. Ini berarti konsentrat faktor dihancurkan sebelum ia dapat menghentikan pedarahan.

Ini merupakan komplikasi hemofilia yang serius, karena konsentrat faktor tidak lagi efektif. Pengobatan untuk perdarahan tidak berhasil. Penderita hemofilia dengan inhibitor mempunyai risiko untuk menjadi cacat akibat perdarahan dalam sendi dan mereka dapat meninggal akibat perdarahan dalam yang berat.

Apakah inhibitor sering dijumpai ?

Inhibitor dapat mengenai 1 diantara 5 penderita hemofilia A berat pada suatu ketika dalam hidupnya. Kebanyakan inhibitor timbul ketika anak masih sangat muda yaitu segera setelah menerima infus konsentrat Faktor VIII yang pertama. Pada beberapa orang inhibitor timbul belakangan.

Inhibitor juga dapat timbul pada 1 diantara 15 penderita hemofilia A ringan atau sedang. Inhibitor ini sering kali muncul pada usia dewasa. Mereka tidak hanya menghancurkan konsentrat faktor VIII yang diinfus, tetapi juga menghancurkan faktor VIII itu sendiri. Sebagai akibatnya penderita hemofilia ringan dan sedang akan berubah menjadi berat. Untunglah, pada sekitar 60% dari penderita hemofilia ini, inhibitor menghilang sendiri rata-rata dalam kurun waktu 9 bulan. Dan 40% sisanya, inhibitor tetap ada dan menjadi masalah yang besar.

Pada hemofilia B, inhibitor jauh lebih jarang, kira-kira 1 diantara 100 penderita. Pada kebanyakan kasus inhibitor ini muncul setelah infus konsentrat F IX pertama. Sayangnya, inhibitor pada orang dengan hemofilia B dapat menjadi sangat berat karena dapat disertai reaksi alergi.

Apakah inhibitor selalu sama ?

Tidak, beratnya berbeda. Beberapa orang termasuk “perespon rendah”. Ini berarti inhibitor terdapat dalam titer rendah dan bekerja lebih lambat untuk menghilangkan konsentrat faktor yang diinfus.

Yang lain disebut “perespon tinggi”. Inhibitornya terdapat dalam kadar tinggi dan bekerja sangat cepat dalam menghilangkan konsentrat faktor yang diinfus. Akibatnya konsentrat faktor cepat dinetralkan.

Inhibitor dapat bervariasi pada orang yang sama. Pada waktu tertentu, inhibitornya dapat sangat aktif, pada waktu lain hampir menghilang.

Mengapa timbul inhibtor?

Dokter tidak tahu secara pasti mengapa inhibitor timbul pada orang tertentu sedang orang lain tidak. Mereka memikirkan 2 kemungkinan penyebab.

Kemungkinan penyebab pertama adalah lingkungan. Hal ini sifatnya diluar penderita hemofilia. Dokter memikirkan sesuatu dalam konsentrat faktor memicu sistem kekebalan tubuh untuk bereaksi. Dengan alasan ini, banyak dokter yang mengobati hemofilia lebih suka untuk tidak mengganti merk konsentrat. Jika suatu produk bekerja baik, dokter tidak mau menganjurkan untuk ganti merk kecuali ada alasan yang sangat kuat.
Kemungkinan kedua adalah genetik. Beberapa penderita hemofilia dengan mutasi gen faktor VIII tertentu mungkin cenderung membentuk inhibitor. Ini menerangkan mengapa pembentukan inhibitor seringkali terdapat dalam 1 keluarga. Anggota keluarga, tentu saja mempunyai mutasi gen yang sama. Pembentukan inhibitor oleh penyebab genetik juga mungkin terjadi pada hemofilia B.

Inhibitor terhadap Faktor VIII juga dapat muncul pada orang yang tidak mewarisi hemofilia secara genetik. Ini disebut hemofilia didapat ( Acquired Hemophilia), karena ia muncul setelah dilahirkan kadang bahkan pada usia tua.

Apa itu Hemofilia yang didapat ( Acquired Hemophilia) ?

Orang dengan Hemofilia didapat membentuk antibodi terhadap Faktor VIII normal dalam tubuhnya sendiri. Namun hal ini sangat jarang. Ini terjadi kira-kira 1 dalam 1 juta orang per tahun. Ini juga dapat terjadi :

Setelah kehamilan
Setelah operasi
Setelah kecelakan
Setelah menderita kanker
Setelah minum antibiotika tertentu atau
tanpa alasan yang jelas

Untunglah, antibodi atau inhibitor, pada banyak kasus dapat diatasi dengan pengobatan medis. Darah orang tersebut mampu untuk membeku lagi.

Apa yang dapat diperbuat agar bisa bebas dari inhibitor pada hemofilia A?

Dokter telah mempunyai pengalaman 25 tahun dalam membebaskan penderita hemofilia A dari inhibitor. Pengobatannya disebut Immune Tolerance Therapy (ITT). Tujuannya adalah membuat sistem kekebalan tubuh menjadi terbiasa dengan infus Faktor VIII sehingga tidak lagi menolaknya.

Terdapat 3 cara ITT berbeda yang telah berhasil. Semua terapi meliputi :

Dosis tinggi Faktor VIII untuk jangka waktu lama
Pemakaian produk darah lain atau obat untuk melemahkan respon kekebalan tubuh.

Pengobatan ini berlangsung dalam kurun waktu 1 sampai 24 bulan. Cara ini berhasil pada 3 dari 4 penderita hemofilia berat.

“Perespon rendah” (orang dengan inhibitor kadar rendah) mempunyai lebih banyak kesempatan berhasil dengan ITT dari pada perespon tinggi (orang dengan inhibitor kadar tinggi).

Apa yang dapat diperbuat untuk bebas dari inhibitor pada hemofilia B?

Dokter mempunyai lebih sedikit pengalaman dengan ITT pada hemofilia B. Ini karena jumlah penderita hemofilia B dengan inhibitor sangat jarang terjadi.

Sayangnya, ITT tampaknya kurang berhasil pada hemofilia B. Apa lagi banyak penderita hemofilia B dengan inhibitor mengalami reaksi alergi berat dengan infus faktor IX secara terus menerus. Ini dapat membuat ITT menjadi terapi yang berbahaya.

Pengobatan apa yang tersedia untuk hemofilia dengan inhibitor ?

Beberapa penderita hemofilia tidak tertolong dengan Immune Tolerance Therapy. Mereka tetap mempunyai inhibitor kadar tinggi yang akan menghilangkan konsentrat Factor VIII dan IX melalui infus. Mereka memerlukan jenis terapi lain yang tidak bertujuan untuk menghilangkan inhibitor, tetapi ditujukan untuk menghentikan perdarahan.

Penderita hemofilia A berat dapat menerima:

activated prothrombin complex concentrate (disebut FEIBA™VH)
porcine Factor VIII, terbuat dari darah babi (disebut Hyate:C)
Faktor VIIa rekombinan (disebut Niastase®)

Penderita hemofilia A sedang dan ringan dapat menerima:

– porcine Factor VIII
– desmopressin
– Faktor VII rekombinan

Penderita hemofilia B dapat menerima:

– Faktor VII rekombinan

B. KERUSAKAN SENDI

Kerusakan sendi adalah kerusakan yang disebabkan oleh perdarahan berulang di dalam dan di sekitar rongga sendi. Kerusakan yang menetap dapat disebabkan oleh satu kali perdarahan yang berat (hemarthrosis). Namun secara normal, kerusakan merupakan akibat dari perdarahan berulang ulang pada sendi yang sama selama beberapa tahun. Makin sering perdarahan dan makin banyak perdarahan makin besar kerusakan.

Dokter menyebut kerusakan sendi pada hemofilia sebagai “artropati hemofilia“.

Bagaimana kerusakan sendi terjadi ?

Kerusakan sendi pada hemofilia mirip dengan kerusakan sendi pada orang normal dengan radang sendi atau artritis. Ini terjadi pada 2 tempat yaitu pada sinovium dan rawan sendi.

Sinovium adalah lapisan tipis di bagian dalam sendi yang mempunyai 3 fungsi :

untuk melumasi sendi
memberi makan rawan sendi dan
untuk menyingkirkan cairan dan kotoran dari sendi

Terdapat banyak pembuluh darah dalam sinovium. Ini merupakan satu alasan mengapa sendi sering mengalami perdarahan pada hemofilia.

Jika terjadi perdarahan dalam sendi, sinovium menyerap darah untuk menyingkirkannya. Zat besi dalam darah akan tertimbun pada sinovium. Dokter menganggap zat besi dapat menyebabkan sinovium menjadi tebal. Sinovium yang tebal ini mengandung lebih banyak pembuluh darah sehingga lebih mudah berdarah.

Terdapat 2 jenis rawan sendi, yang paling penting adalah pembentuk tutup yang licin dan keras pada ujung tulang sendi. Ini memungkinkan tulang untuk saling bersinggungan tanpa gesekan. Rawan sendi ini mendapat makanan dari enzim dari sinovium yang bengkak. Jenis rawan sendi yang lain adalah seperti peredam kejut, hanya terdapat pada lutut, dan sering trauma waktu olah raga. Yang ini tidak begitu penting pada kerusakan sendi pada hemofilia.

Dengan cara ini, perdarahan pada sendi merupakan lingkaran setan. Jika sendi rusak, perdarahan lebih sering terjadi. Kerusakan akan makin buruk. Seperti kerusakan sendi, sering terjadi pengerutan jaringan lunak, tendo, dan ligamen sekitar sendi sehingga kemampuan gerak sendi sebagian hilang.(Bandingkan sendi normal dengan sendi artritis pada gambar 1)

Gambar 1

Berapa seringnya terjadi artropati hemofilia ?

Hampir semua penderita hemofilia yang berusia lanjut menderita artropati pada satu atau beberapa sendi.Atropati sering terjadi pada lutut, pergelangan kaki dan siku. Makin lanjut usia penderita hemofilia, makin besar kemungkinannya untuk menderita artropati multipel yang berat. Karena pada masa kanak – kanak pengobatan hemofilia belum maju sehingga terjadi kerusakan sendi.

Untunglah, banyak anak anak sekarang dapat tumbuh dengan sendi yang mendekati normal. Penggunaan terapi profilaksis (terapi pengganti faktor beberapa kali seminggu untuk mencegah perdarahan) telah memperbaiki kesempatannya untuk mencapai usia dewasa tanpa artropati.

Penderita hemofilia ringan dan sedang lebih jarang mendapat perdarahan sendi dari pada hemofilia berat, sehingga mereka lebih jarang mendapat artropati hemofilia. Namun seperti dinyatakan di atas, kerusakan sendi dapat dimulai juga dari satu kali perdarahan berat. Oleh karena itu, tetap penting untuk mencegah kerusakan sendi akibat perdarahan pada hemofilia ringan dan sedang.

Sendi yang mana yang paling sering rusak akibat perdarahan ?

Sendi yang paling sering rusak adalah sendi engsel seperti :

lutut
pergelangan kaki
siku

Sendi engsel ini hanya mempunyai sedikit perlindungan terhadap tekanan dari samping. Akibatnya sering terjadi perdarahan.

Sendi peluru yang mempunyai penunjang lebih baik, jarang terjadi perdarahan seperti :

panggul
bahu

Sendi pada pergelangan tangan, tangan dan kaki kadang – kadang mengalami perdarahan. Namun jarang menimbulkan kerusakan sendi.

Bagaimana kerusakan sendi mempengaruhi aktivitas sehari – hari penderita hemofilia ?

Kerusakan sendi dapat mempengaruhi aktivitas sehari hari melalui beberapa cara. Pada umumnya kerusakan sendi akan menimbulkan :

perdarahan berulang pada sendi yang sama
kemampuan gerak sendi menjadi terbatas (sendi tak dapat dibuka atau ditutup maksimal)
hilangnya kekuatan otot sekitar sendi
sendi terasa nyeri jika dipakai
bahkan nyeri terasa jika sendi dalam keadaan istirahat

Jika kerusakan terjadi pada lutut atau pergelangan kaki dan tergantung beratnya, seorang penderita hemofilia berkemungkinan :

tak dapat mengendarai sepeda, lari atau menari
tak dapat berjalan tanpa nyeri
tak dapat membawa barang berat
sendi terasa nyeri jika dipakai
tak dapat berlutut
mendapat masalah pada saat naik terutama turun tangga
mengalami kesulitan untuk masuk dan keluar dari mobil
memerlukan tongkat atau penyangga
memerlukan kursi roda untuk bergerak

Jika kerusakan terjadi pada siku, tergantung beratnya maka penderita hemofilia berkemungkinan :

tak dapat membawa beban berat
tidak dapat mengancingkan baju atau memasang dasi
sulit untuk bercukur atau makan
nyeri bila menulis

Bagaimana kerusakan sendi dapat dicegah ?

Lebih mudah untuk mencegah dari pada memperbaiki kerusakan sendi. Faktanya, sekali sendi rusak, dokter mungkin dapat memperlambat atau mencegah bertambah rusaknya sendi tetapi tak dapat membuat sendi seperti baru.

Satu satunya cara untuk mencegah kerusakan sendi adalah mencegah perdarahan ke dalam sendi. Ini dapat dilakukan dengan terapi pengganti. (Lihat pengobatan hemofilia)

Jika terjadi perdarahan, mereka memerlukan pengobatan segera dengan konsentrat faktor. Hal ini akan menghentikan perdarahan dan membatasi jumlah darah dalam sendi.

Hal lain yang juga dapat dilakukan untuk membatasi akibat dari perdarahan yang menetap adalah :

istirahat (membiarkan perdarahan berhenti)
angkat anggota gerak (untuk menurunkan tekanan darah dan memungkinkan darah untuk mengalir keluar)
fisioterapi aktif ( agar sendi dapat bergerak lagi dan menghindari pembentukan jaringan ikat dalam sendi)
rangsangan listrik pada otot sekitar sendi (untuk menghindari otot mengecil karena tak terpakai ketika sendi menyembuh)
obat anti radang non steroid (untuk mengurangi pembengkakan)

Jika seorang hemofilia sering mengalami perdarahan pada sendi yang sama, maka dimungkinkan untuk mengadakan terapi profilaksisdalam jangka waktu 3 sampai 6 bulan. Tujuannya adalah untuk memutuskan lingkaran setan perdarahan dan memungkinkan sinoviakembali normal. Jika ini tidak berhasil, mungkin perlu pengobatan lain.

Apa yang dapat diperbuat untuk mengobati sendi yang rusak?

Pengobatan untuk kerusakan sendi disebut sinovectomi. Ini adalah pengangkatan sinovium. Tujuan utamanya adalah mengurangi lama perdarahan dan memutuskan lingkaran setan perdarahan dan kerusakan sendi. Setelah diangkat, sinovium tumbuh lagi tetapi tidak setebal dan sepenuh dengan pembuluh darah seperti sebelumnya.

Ada 3 cara sinovektomi:

operasi
radioaktif dan
kimiawi

Pada operasi sinovektomi,penggangkatan sinovium dilakukan dengan cara bedah.

Jika kerusakan sendi tidak terlalu berat, prosedur yang dipakai adalah arthroscopic synovectomy, atau sinovektomi “tertutup”. Dokter mengangkat sinovium melalui tabung logam, tanpa membuka sendi. Keuntungan cara ini pasien segera dapat mulai menggerakkan sendi. Hal ini membuat masa penyembuhan lebih pendek.

Jika kerusakan sendi lebih buruk, dan rawan serta tulang kasar dan bergerigi, sinovektomiterbuka dapat dikerjakan. Sendi dibuka, sinovium diangkat, dan tonjolan rawan yang kasar dihaluskan. Namun penyembuhan perlu waktu lebih lama, cara ini tidak dapat dikerjakan pada siku.

Jenis kedua adalah sinovektomi radioaktif. Bahan kimia radioaktif diinjeksikan ke dalamsinoviumSinovium yang bengkak perlahan lahan mati dan diganti dengan yang sehat. Keuntungan cara ini adalah tak ada tindakan bedah. Kerugiannya karena bahan radioaktif maka ada sedikit risiko kanker. Dengan alasan ini sinovektomi radioaktif tidak dilakukan pada anak – anak.

Jenis ketiga adalah sinovektomi yang dapat dikerjakan dengan injeksi bahan kimia sepertirifampisin. Ini telah terbukti lebih bermanfaat untuk sendi pergelangan kaki dan siku.

Dari cara cara ini tak ada yang dapat membuat sendi seperti baru dan juga tidak dapat memperbaiki pergerakan sendi yang telah hilang. Namun terdapat beberapa keuntungan utama antara lain :

nyeri berkurang
sendi lebih fungsional (berjalan lebih mudah)
jumlah perdarahan berkurang
kerusakan sendi berhenti atau diperlambat.

C. INFEKSI YANG DITULARKAN OLEH DARAH

Dalam 20 tahu terakhir, komplikasi hemofilia yang paling serius adalah infeksi yang ditularkan oleh darah. Di seluruh dunia banyak penderita hemofilia yang tertular HIV, hepatitis B dan hepatitis C. Mereka terkena infeksi ini dari plasma, cryopresipitat dan khususnya dari konsentrat factor yang dianggap akan membuat hidup mereka normal.

Perawatan Kesehatan Secara Umum

Apa yang dibutuhkan oleh seorang penderita hemofilia untuk menjaga kondisi tubuh yang baik ?

1. Mengkonsumsi makanan/minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh tidak berlebihan. Karena berat berlebih dapat mengakibatkan perdarahan pada sendi-sendi di bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia berat).
2. Melakukan kegiatan olahraga. Berkaitan dengan olah raga, perhatikan beberapa hal berikut:
Olah raga akan membuat kondisi otot yangkuat, sehingga bila terbentur otot tidak mudah terluka dan perdarahan dapat dihindari.
Bimbingan seorang fisio-terapis atau pelatih olah raga yang memahami hemofilia akan sangat bermanfaat.
Bersikap bijaksana dalam memilih jenis olah raga; olah raga yang beresiko adu fisik seperti sepak bola atau gulat sebaiknya dihindari. Olah raga yang sangat di anjurkan adalah renang.
Bimbingan seorang fisio-terapis dari klinik rehabilitasi medis diperlukan pula dalam kegiatan melatih otot pasca perdarahan.
3. Rajin merawat gigi dan gusi dan melakukan pemeriksaan kesehatan gisi dan gusi secara berkala/rutin, paling tidak setengah tahun sekali, ke klinik gigi.
4. Mengikuti program imunisasi. Catatan bagi petugas medis adalah suntikan imunisasi harus dilakukan dibawah kulit (Subkutan) dan tidak ke dalam otot, diikuti penekanan lubang bekas suntikan paling sedikit 5 menit.
5. Menghindari penggunaan Aspirin, karena aspirin dapat meningkatkan perdarahan. Penderita hemofilia dianjurkan jangan sembarang mengkonsumsi obat-obatan. Langkah terbaik adalah mengkonsultasikan lebih dulu kepada dokter.
6. Memberi informasi kepada pihak-pihak tertentu mengenai kondisi hemofilia yang ada, misalnya kepada pihak sekolah, dokter dimana penderita berobat, dan teman-teman di lingkungan terdekat secara bijaksana.
7. Memberi lingkungan hidup yang mendukung bagi tumbuhnya kepribadian yang sehat agar dapat optimis dan berprestasi bersama hemofilia.

Perawatan Kesehatan Khusus

Perawatan kesehatan khusus diberikan ketika penderita hemofilia mengalami luka atau perdarahan.

Perdarahan dapat terjadi di bagian dalam dan luar tubuh. Perdarahan di bagian dalam tubuh umumnya sulit atau tidak terlihat mata. Pada kondisi ini diperlukan kewaspadaan dan pertolongan segera. Kewaspadaan juga diperlukan karena perdarahan dapat terjadi tanpa sebab yang jelas.

Kewaspadaan lainnya yang harus dilakukan apabila terjadi benturan keras pada kepala penderita. Penderita hendaknya segera dibawa kerumah sakit terdekat untuk dapat dirawat secara khusus dan seksama oleh dokter. Karena perdarahan yang terjadi pada kepala dapat berakibat buruk bahkan hingga sampai pada keadaan yang mematikan.

Pertolongan Pertama

Pertolongan pertama dapat dilakukan, sebelum penderita dapat dibawa ke rumah sakit. Terkadang pertolongan pertama dapat menghentikan perdarahan. Pengamatan dan kewaspadaan terhadap kondisi perdarahan harus dilakukan di bawah bimbingan seorang dokter ahli darah (hematolog).
Pertolongan pertama pada saaat terjadi luka kecil atau lecet maupun memar biru dikuli adalah:

Membersihkan luka kecil yang terbuka terlebih dahulu dengan menggunakan alkohol.
Memberi tekanan dalam waktu lama pada luka tersebut. Tekanan diberikan dengan menggunakan bantal kapas berbungkus kain kassa/perban. Penekanan dilakukan baik dengan jari tangan atau perban elastis.
Memberi kompres es/dingin pada luka. Kompres es/dingin dapat berupa handuk basah terbungkus plastik yang telah disimpan di lemari pendingin. Kompres es/dingin dilakukan dengan melindungi kulit lebih dulu dengan selapis kain, yang berguna untuk menghindari kerusakan kulit.

Pertolongan pertama ketika terjadi perdarahan terjadi di dalam otot atau pada sendi adalah melakukan langkah-langkah R,I,C dan E (disingkat RICE; keterangan ada pada bagian berikut).

Replacement Therapy

Perdarahan pada hemofilia, seringkali menuntut pertolongan yang disebut Replacement Therapy, yaitu pemberian factor pembeku darah sesuai yang dibutuhkan, baik dalam bentuk transfusi plasma. Transfusi plasma tersebut adalah Cryoprecipitate untuk plasma yang mengandung faktor VIII atau Fresh Frozen Plasma (Plasma Segar Beku) yang mengandung faktor IX. Keduanya melalui pembuluh darah vena. Pemberian dosis dan jadwal replace therapy berdasarkan analisa dokter hematologi.

Tanda-tanda Perdarahan Otot dan Sendi

Ketika terjadi perdarahan di otot dan sendi, penderita akan merasa kesemutan dan panas di tempat dimaksud. Selanjutnya akan timbul rasa sakit yang hebat dan pembengkakan. Pada saat itu posisikan anggota tubuh yang terluka pada posisi yang paling nyaman (tidak menimbulkan rasa sakit). Bila perdarahan terjadi di daerah sendi, jangan memaksakan posisi sendi lurus. Pada umumnya perdarahan di daerah sendi mengakibatkan sendi tidak dapat digunakan.

R, I , C dan E

Apa yang harus dilakukan ketika terjadi perdarahan di otot dan sendi, baik sebelum maupun sesudah mendapatkan Replacement Therapy?

– R Rest atau istirahatkan anggota tubuh dimana ada luka. Bila kaki yang mengalami perdarahan, gunakan alat Bantu seperti tongkat.
– I Ice atau kompreslah bagian tubuh yangterluka dan daerah sekitarnya dengan es atau bahan lain yang lembut & beku/dingin.
– C Compress atau tekan dan ikat, sehingga bagian tubuh yang mengalami perdarahan tidak dapat bergerak (immobilisasi). Gunakan perban elastis namun perlu di ingat, jangan tekan & ikat terlalu keras.
– E Elevation atau letakkan bagian tubuh tersebut dalam posisi lebih tinggi dari posisi dada dan letakkan diatas benda yang lembut seperti bantal.

Adakah obat yang tak boleh diminum oleh penderita hemofilia ?

Ya. Obat – obat tertentu mempengaruhi kerja trombosit yang berfungsi membentuk sumbat pada pembuluh darah. Karena hemofilia memang sudah merupakan masalah perdarahan, minum obat ini hanya akan memperburuk perdarahannya. Penderita hemofilia tidak boleh minum obat yang mengandung :

aspirin (ASA) dan obat lain yang mengandung aspirin (Alka-Seltzer, Anacin, AspirinBufferin,DristanMidol222)
obat anti radang non-steroid (indomethacin dan naproxen)
pengencer darah seperti warfarin atau heparin

Obat yang mengandung acetaminophen dapat dipakai untuk demam, sakit kepala dan nyeri.

Dapatkah penderita hemofilia berolah raga ?

Ya. Penderita hemofilia sangat perlu melakukan olah raga teratur untuk menjaga otot dan sendi tetap kuat dan untuk kesehatan tubuhnya. Mempunyai kondisi fisik yang baik benar – benar dapat mengurangi jumlah masa perdarahan.

Seorang penderita hemophilia harus menemukan sendiri aktivitas fisik apa yang dapat dan yang tidak dapat dilakukan oleh dirinya. Banyak orang dengan hemofilia ringan ikut dalam semua jenis olah raga termasuk olah raga aktif seperti sepak bola dan olah raga berisiko tinggi seperti ski. Aktivitas ini dapat menimbulkan perdarahan berat untuk penderita hemofilia berat.

Dokter spesialis di klinik hemofilia dapat memberi nasehat mengenai risiko berdasarkan penilaian kondisi tiap orang.

Orang dengan hemofilia berat harus mendapat konsentrat untuk pengobatan prophylacticsebelum ikut berolah raga, demikian juga beberapa orang dengan hemofilia ringan.

Tabel di bawah memberi informasi tentang aktivitas olah raga untuk para penderita hemofilia.

Olahraga
Risiko Olah raga
Sendi yang terlibat
Derajat stres untuk sendi
Rekomendasi peralatan
Komentar Tambahan
Renang sangat rendah bahu
+
Tidak ada Berenang adalah olah raga dengan risiko rendah (tanpa selam) Stress ke sendi tergantung intensitas dan lamanya berenang.
Ski Air Tinggi Lutut
bahu
siku
+++
++
++
Jaket pelampung/ jaket pelindung Sangat stressful pada otot. Risiko keseluruhan tinggi karena gaya dari luar yang tak dapat dikontrol
Windsurfing/ Selancar Angin Sedang tulang belakang
bahu
siku
+++

++
++

Jaket pelampung/ jaket pelindungPelajaran awal perlu untuk teknik yang benar. Angin yang besar meningkatkan risiko khususnya yang tak berpengalaman

Bola GolfRendahbahu
siku
lutut

+
+
+

Sepatu yang tepat Bola TenisRendahlutut
pergelangan
siku

++
++
+

Sepatu tenis Squash/ RaquetballSedanglutut
pergelangan
siku
bahu

+++
+++
++
++

Sepatu, kaca matakontak dengan bola dan raket dapat berbahayaBola VoleyRendah Sedanglutut
tangan(jari/
pergelangan)
pergelangan kaki

++
++++

Kneepads High-top running shoesRisiko meningkat dengan kompetisiBola basketRendah sedanglutut
pergelangan
kaki
jari

++
++++

High-top running shoesKnee padsHigh-top running shoes dapat cegah nyeri pergelangan. Knee pads menjadi bantalan waktu jatuh pada lututBaseballSedangbahu
lutut
siku
pergelangan

++
++
++
++

sepatu, topiRisiko tinggi untuk kerusakan jaringan lunakSepak bolaSedangpergelangan
kaki
lutut
panggul

+++++
++

Sepatu yang tepat, Bantalan tulang keringRisiko tinggi cedera jaringan lunakFootball (tackle)Tinggilutut
pergelangan
kaki
bahu

+++
+++++

Helmet bantalanRisiko tinggi cedera kepala dan perdarahan karena kontak fisikRugbyTinggilutut pergelangan
kaki

+++
+++

Berbahaya kontak fisik. bisa cedera kepala dan tulang belakangWeight lifting/ Angkat beratSedangsiku
bahu
tulang belakang

+++
+++
+++

Teknik yang tepat dapat mengurangi risiko cedera dianjurkan angkat hanya rentang sedang. Lebih diutamakan pengulangan dari pada penambahan beban Latihan teratur. Tidak dianjurkan untuk anak mudaSkatingRendahlutut pergelangan
kaki

++
++

Penopang pergelangan kakiHelmet disarankan selama latihan awal. Bantalan lutut dan celana saljuSkateboardingTinggilutut pergelangan
kaki

+++
+++

Helmet Bantalan lutut dan sikuRisiko patah tulang cedera kepala jika jatuhRollerskating/ RollerbladingTinggiTulang belakang

+++

Helmet bantalan lutut, siku dan tulang keringRisiko cedera tinggi karena jatuh pada permukaan keras, kasar, bukit.Road hockeySedanglutut pergelangan
kaki

++
++

Helmet dan bantalan lututKontak dengan tongkat dan pemain lain berbahayaIce hockeyTinggilutut
pergelangan
kaki
bahu

+++
+++++

Penopang pergelangan kaki Bantalan bahu, siku, lutut HelmetKontak dengan puck, tongkat, papan, pemain lain berbahayaCross countryRendah sedanglutut
pergelangan
kaki
bahu

++
+++

Kesulitan lapangan dan risiko jatuhBerkudaTinggiTulang belakang

++

TopiRisiko cedera kepala dan otot atau sendi tinggi karena kemungkinan jatuh. Hindari melompatBersepedaRendahlutut

+

Untuk mengurangi stress pada lutut:
1. Atur tinggi sadel
2. Hindari bukit
3. Tetap pada gigi ringanLariRendah Sedangpergelangan
kaki
lutut

++++

SepatuPermukaan lari (contoh: beton atau tanah tak rata) akan memprngaruhi risiko. Intensitas lari juga mempengaruhi risikoBeladiriSedang Tinggilutut
pergelangan
kaki
siku

++
++

Risiko cedera tinggi jika ada kontak. Tanpa kontak, latihan baik untuk memperbaiki kelenturan ototf, koordinasi dan keseimbangan

Adakah vaksin yang perlu untuk penderita hemophilia ?

Ya, ada. Hepatitis B masih dapat ditularkan melalui produk darah tertentu. Vaksin terhadap hepatitis B dianjurkan untuk semua orang yang rutin menerima produk darah.

Walaupun jarang terjadi, hepatitis A dapat ditularkan melalui produk darah. Oleh karena itu, dokter menganjurkan vaksinasi terhadap hepatitis A untuk orang yang menerima produk darah. Ini penting untuk orang yang telah terinfeksi hepatitis A, karena dapat menjadi berat dan bahkan fatal pada orang yang telah terinfeksi hepatitis C.

Tak ada vaksin untuk hepatitis C.

Apa lagi yang perlu diperhatikan oleh penderita hemophilia ?

Setiap penderita hemofilia harus memakai gelang atau kalung dengan petanda hemofilia untuk kewaspadaan medis. Hemofilia tidak popular dan tidak mudah di diagnosa. Jika terjadi kecelakaan gelang petanda tersebut akan sangat membantu personil medis.

Setiap penderita hemofilia harus mengetahui tentang kondisi hemofilianya, tahu obat apa yang harus diterimanya dalam keadaan darurat, dan membawa keterangan tentang dirinya. Ia harus tahu bahwa ia tidak boleh disuntik ke dalam otot. Ia harus datang ke klinik dengan teratur.

Sebelum bepergian, ia harus mendapat pengobatan, dan mendapat alamat klinik hemofilia di tempat yang akan dikunjunginya. (The World Federation of Hemophilia menyediakan buku alamat klnik di semua Negara di seluruh dunia.)

Referensi by http://www.hemofilia.or.id

4 thoughts on “Hemofilia

  1. dok saya penderita hemofilia saya mau tanya untuk presentase keberhasilan penyembuhan sendi melalui cara
    – operasi
    – radioaktif dan
    – kimiawi
    berapa tingkat keberhasilanya..??

    • maaf,, saya baru aktif lagi disini,,
      karena kesibukan jd sampai lupa punya blog,
      sampai saat ini tidak ada tindakan operasi, rad, kimia yg efektif , untuk penderita hemofili,,
      yg dilakukan adalah transfusi faktor pembekuan darah faktor VIII/IX ,
      yang dapat bapak lakukan adalah mencegah terjadi luka dan segera menghubungi pusat pelayanan kesehatan n PMI setempat untuk
      membeikan informasi terkait masalah bapak dan dapat cepat dilakukan tindakan jk terjadi sesuatu,,
      saya berdoa agar bapak sehat selalu dan berada dalam lindungan tuhan,,

    • bapak harjo, semoga bapak dalam keadaan sehat,
      Sampai saat ini blm ada pengobatan yang paling efektif untuk hemofilia dan masalah sendi,
      transfusi faktor pembekuan darah faktor VIII/IX masih merupakan terapi yang paling aman,,
      dikarenakan penyebab peradangan sendi (Hemophilic arthropathy/ HA) adalah poses pembekuan darah di bag.sendi,
      aktifitas jg memiliki pengaruuh dlm hal ini. namun jk memang HA terjadi pilihan terapi radioaktif salah satu solusi
      ad pula terapikonservatif yg bs langsg ditanyakan pd dokter pak harjo,
      referensi: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15473675, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10335529

  2. permisi dok, saudara saya penderita hemofilia, saya mau menanyakan, saat ini saudara saya mengalami radang sendi pada lututnya, sudah jalan 4 bulan dia berjalan pincang, baru-baru ini dia terapi di salah satu yayasan, tapi belum ada perubahan, dan dokter menganjurkan untuk di operasi, menurut dokter resiko operasi sendi bagi penderita hemofilia seberapa besar dok,? terus apa ada alternatif lain selain operaasi? tolong bantuan nya dok, terimakasih.

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s